全基因组测序

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全基因组测序

全基因组测序可用于全面探索癌症中所有类型的基因组改变,并帮助我们更好地了解癌症基因组中驱动程序突变和突变特征的整体情况,并阐明这些未开发的基因组区域和突变特征的功能或临床意义。这种方法与数学分析和其他组学分析相结合,可以阐明潜在的致癌作用并实现癌症的分子亚分类,从而有助于发现基因组生物标记物和个性化的癌症药物。

DNA通过物理剪切随机断裂,通常每个人类全基因组的30-50倍序列深度(90-150 Gb)针对癌症和正常基因组进行测序,可覆盖整个人类基因组的99%。

所有癌症中约有5%至10%是由已知的遗传基因突变引起的。这些突变世代相传。通过全基因组测序,患者能够评估其罹患多种类型癌症的风险,包括肾癌,皮肤癌,肺癌,乳腺癌,卵巢癌,结肠癌,内分泌癌,前列腺癌等。医生或基因辅导员能够为患者提供有关检测早期癌症或最好防止癌症形成的最佳方法的咨询。 

谁可以从全基因组测序中受益?

可能患有遗传病且症状不符合既定综合症的小儿患者。
尚未通过传统检查做出诊断的任何可能的遗传疾病患者。
癌症患者:针对个性化治疗方案/预后的基因检测以及遗传性癌症的检测。
健康个体:健康风险信息,遗传特征,携带者状态,血统。