进行全基因组测序以得到一套完整的遗传数据，包括DNA的编码区和非编码区，这不仅能鉴定外显子区域内的遗传变异，更能鉴定内含子区域的遗传变异。研究发现，在非编码区发现了约15％的致病变体，而整个外显子组测序方法将无法检测到这些变体。这是因为外显子组测序仅覆盖蛋白质编码序列，并仅占整个基因组的1％。虽然外显子组测序确实覆盖了大多数蛋白质编码区，但全基因组测序提供了完整的覆盖范围，可检测启动子区，增强子，抑制子等中的突变。
在我的基因(MyGenome)，我们利用DNBseq™技术执行WGS。DNA片段通过滚环扩增进行扩增，产生DNA纳米球。每个扩增子都是基于原始模板生成的，因此扩增偏倚低且没有错误累积。这使我们能够以99.9％的单核苷酸多态性精准度或灵敏度和99％的索引精准度或灵敏度产生准确的数据。我们还利用带图案的阵列，从而使流通池上的每个点均具有均匀的形状和一定的距离。这准许高成像效率，高密度，高测序精准度，同时低重复率和无索引跳变。最后，使用cPAS化学方法将荧光探针掺入DNB上的DNA锚，然后进行高分辨率的数码成像。
引入基因表达谱分析后，它使科学家能够在早期阶段可靠地检测出癌症形成，从而增加了癌症患者生存的机会。但是，传统的基因表达谱分析方法需要将mRNA转录物转换为cDNA，然后进行聚合酶链反应扩增，并且与聚合酶链反应扩增一样，产生有偏差的数据通常是主要问题，这将导致无法重复所要的结果。
在我的基因(MyGenome)，我们使用数码计数技术执行基因表达谱分析。去除了RNA向DNA的转化步骤，而是使用获得专利的分子条形码技术对RNA进行了标记并以其天然水平进行计数。因此，不会有聚合酶链反应偏差和错误，可产生高度可重复的结果。
定量聚合酶链反应或实时聚合酶链反应是对传统聚合酶链反应扩增的发展，因为可以在扩增过程就监测扩增子的定量中而不是在聚合酶链反应之后。在聚合酶链反应扩增的指数阶段测量扩增子的能力消除了聚合酶链反应后的处理步骤，因此可以更高的精准度，灵敏度和分辨率产生数据。它正成为对各种传染原进行准确，灵敏和快速诊断的金标准测试。它被广泛用于染色体易位和病毒载量的检测和定量，以监测治疗后残留病的最小程度，并显示出移置物抗淋巴瘤的作用。